Descubre cómo el test de compatibilidad genética o matching genético te ayuda a prevenir la transmisión de enfermedades al bebé.
Cuando una pareja decide tener hijos, una de las mayores preocupaciones es que todo el proceso salga de la mejor manera posible para la salud del futuro bebé. Gracias a los avances en medicina reproductiva, hoy en día es posible saber si ambos miembros de una pareja son compatibles genéticamente para alumbrar un hijo sano.
Esto se consigue mediante el test de compatibilidad genética, una innovadora técnica que se realiza mediante un simple análisis de sangre a la pareja y que nos permite evitar la transmisión de cientos de enfermedades genéticas estudiando la compatibilidad genética de la pareja al cruzar datos del material genético de los dos miembros de la pareja para comprobar si ambas comparten mutaciones en los mismos genes responsables de enfermedades genéticas de herencia recesiva o ligadas al cromosoma X, lo que representaría un riesgo importante para la descendencia.
Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas y algunas son especialmente frecuentes, como la ligada a la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (presente en una de cada 50).
Ser portador no implica sufrir la enfermedad, ni presentar síntomas, ni que se hayan manifestado antes en algún familiar pero, si se da la casualidad de que los dos miembros de la pareja tienen alterado el mismo gen, existe un riesgo del 25% de que los hijos padezcan una enfermedad muy grave.
En los procesos de Reproducción Asistida no solo se busca mejorar las tasas de gestación o disminuir los riesgos de embarazo múltiple, sino que también es prioritario que los niños nazcan sanos.
¿Cuándo está indicado el Test de compatibilidad genética (matching genético)
El matching genético o emparejamiento genético está indicado para los siguientes casos:
- Todas aquellas personas que cuentan con antecedentes familiares de enfermedad hereditaria
2. Cualquier pareja que se plantee su proyecto reproductivo y desee conocer el riesgo de transmitir enfermedades a su descendencia con el fin de protegerlos
3. Aquellas parejas que requieran de donantes de gametos (óvulos y/o espermatozoides) para seleccionar el/la donante idóneo y evitar la aparición o transmisión de enfermedades genéticas. En este caso el test se realiza al miembro de la pareja que aporta sus gametos y al donante.
Matching genético: ¿Qué enfermedades puede identificar?
Este test de compatabilidad identifica cientos de enfermedades analizando miles de mutaciones en los genes en busca de portadores de enfermedades como:
- Fibrosis Quística.
- Atrofia Muscular Espinal.
- Sordera Autosómica Recesiva Tipo 1A.
- Alfa Talasemia.
- Beta Talasemia.
- Fiebre Familiar Mediterránea.
- Déficit de Fenilalanina Hidroxilasa.
- Enfermedad de Pompe.
- Síndrome de Alport.
- Déficit de Glucosa 6 Fostato Deshidrogenasa.
- Síndrome de Smith-Lemli- Opitz.
- Enfermedad de Tay Sachs.
- Enfermedad de Stargardt.
- Amaurosis Congénita de Leber.
- Síndrome de Usher.
- Síndrome de Harboyan.
¿Qué ocurre si no somos genéticamente compatibles?
En ese caso, podemos realizar una Fecundación in Vitro y cuando tengamos los embriones en el laboratorio los estudiamos para la enfermedad en la que no somos compatibles, de modo que solo transferimos a la mujer aquellos embriones que no padecen la enfermedad. Esta técnica recibe el nombre de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y a día de hoy ha hecho posible que miles de familias puedan tener hijos no afectos.
La técnica DGP (Diagnóstico genético preimplantacional) tiene como fin eliminar la transmisión de enfermedades genéticas de padres a hijos. Es una técnica moderna que busca proteger geneticamente al futuro bebé.
Hay distintos tipos de diagnósticos genéticos preimplantacionales:
- Aconeuploídias: Estudio de alteraciones numéricas en los cromosomas del embrión, descartando síndromes como Down, Klinefelter y otros.
- Translocaciones: Alteraciones de la estructura del cromosoma
- Enfermedades Monogénicas: Exclusión de enfermedades hereditarias tales como hemofilia A, B, talasemia, MEN-I, MEN-II, y otras.
- Enfermedades raras (ER): Enfermedades graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital malo en la mayoría de las ocasiones.
