El diagnóstico genético preimplantacional DGP (también conocido como test genético) es una herramienta esencial para detectar y prevenir anomalías genéticas y cromosómicas en los embriones antes de la transferencia al útero. Este test permite descartar los embriones con enfermedades, mejorando así las posibilidades de un embarazo exitoso y disminuyendo el riesgo de aborto espontáneo.
Es recomendable para parejas con un alto riesgo genético y para mejorar la eficiencia de un tratamiento de fecundación in vitro. Al realizar un DGP, se pueden seleccionar solo los embriones genéticamente saludables, aumentando las posibilidades de éxito y disminuyendo el número de transferencias fallidas.
Sin embargo, uno de los principales inconvenientes de este test es su costo, que debe ser sumado al costo de un tratamiento de fecundación in vitro. Aun así, hacer un test genético puede ahorrar costos a largo plazo al evitar la transferencia de embriones destinados al fracaso.
Hay varios tipos de diagnósticos genéticos disponibles, cada uno con sus propias ventajas.
Fecundación in vitro + DGP
Un diagnostico o test genético preimplantacional es perfecto para completar un tratamiento de fecundación in vitro ya que descarta embriones con alteraciones cromosómicas, así solo transferiremos los embriones con mejor calidad y mayores posibilidades de conseguir una gestación y del mismo modo ayudamos a reducir las posibilidades de aborto espontáneo y cromosomopatías
Tipos de test genéticos :
Test genético preimplantacional para la detección de Aneuploidias: Estudio de alteraciones numéricas en los cromosomas del embrión, descartando síndromes como Down, Klinefelter y otros
Indicaciones:
- Edad materna avanzada: 35 años o más.
- Mujeres que han sufrido dos o más abortos espontáneos.
- Mujeres con dos o más ciclos de fecundación in vitro previos fallidos.
- Factor masculino: parámetros muy alterados en el semen del varón pueden ser indicativos de la presencia de un número alterado de cromosomas en los espermatozoides.
- Parejas con gestación anterior con número alterado de cromosomas.
- Parejas portadoras de anomalías numéricas para los cromosomas sexuales (X o Y)
Test genético preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales: Existen muchos tipos de anomalías cromosómicas estructurales: translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillaciones e inversiones.
Indicaciones:
- Parejas en las que un miembro es portador de una alteración cromosómica estructural
Test genético preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas: Analiza diferentes tipos de enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, la hemofilia A, la anemia falciforme y la enfermedad de Marfan.
Indicaciones
• Diagnóstico de una enfe:rmedad genética en uno de los miembros de la pareja.
• Parejas en las que ambos miembros sean portadores sanos de la misma afección genética.
• Antecedentes familiares de una enfermedad genética.
Test genético preimplantacional para la detección de enfermedades raras: Son enfermedades graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital malo en la mayoría de las ocasiones.
¿Qué son las alteraciones cromosómicas?
Para explicar que son las alteraciones cromosómicas hay que te entender que es un cromosoma:
Óvulo y espermatozoide contienen 23 cromosomas cada uno: 22 cromosomas más un cromosoma sexual.
- Óvulo: 22 cromosomas + cromosoma sexual X (siempre X para el óvulo)
- Espermatozoide: 22 cromosomas + cromosoma sexual X o Y
La unión de espermatozoide y óvulo da a lugar a un cigoto el cuál esta formado por 46 cromosomas (23 óvulo + 23 espermatozoide) si los cromosomas sexuales que heredamos son XX dará lugar a una niña y si por el contrario XY tendremos un niño.
Es básico entender el funcionamiento de los cromosomas para explicar sus posible alteraciones, ahora que ya sabemos un poquito más, vamos a hablar de los dos tipos de alteraciones cromosómicas que existen:
- Las que afectan al número de cromosomas
- Las que afectan a la estructura de los cromosomas
Ventajas de un diagnostico genético preimplantacional.
La mayor ventaja que tiene hacer un DGP es conseguir transferir embriones cromosómicamente normales, lo que aumenta las posibilidades de embarazo y disminuye las probabilidades de aborto espontáneo.
Posiblemente uno de los mayores inconvenientes es su precio y es que al tratarse de una técnica complementaria hay que sumarle el coste de un tratamiento FIV, sin embargo completar un tratamiento de fecundación in vitro con un test genético nos puede ahorrar el coste de hacer transferencia embrionarias que están destinadas al fracaso. Y es que una selección embrionaria estricta puede provocar que nos quedemos con muy pocos embriones e incluso con ninguno.
En conclusión, el diagnóstico genético preimplantacional es una herramienta valiosa para mejorar la eficiencia y el éxito de un tratamiento de fecundación in vitro. Al permitir la selección de los mejores y más saludables embriones, se puede aumentar las posibilidades de embarazo y disminuir el riesgo de aborto espontáneo. Aunque puede tener un costo elevado, hacer un test genético puede ahorrar costos a largo plazo y brindar una mayor tranquilidad a las parejas que buscan tener un hijo.
