Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

Es una técnica de laboratorio, que consiste en analizar genéticamente los embriones obtenidos de un ciclo de FIV con el fin de detectar anomalías genéticas y cromosomas antes de las trasferencia. De este modo sólo son los embriones sanos depositados en el útero, evitando con el aborto o el tener que contemplar una interrupción voluntaria de embarazo.

Existen diferentes tipos de diagnóstico genético preimplantacional:

  • Aneuploidias: estudio de alteraciones numéricas en los cromosomas del embrión, descartando síndromes como Down, Klinefelter, y otros.
  • Translocaciones: alteraciones en la estructura del cromosoma.
  • Enfermedades Monogénicas: exclusión de enfermedades  hereditarias tales como hemofilia A, B, talasemia, MEN-I, MEN-II, y otras.
  • Enfermedades raras (ER): son enfermedades graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital malo en la mayoría de las ocasiones.

Es una técnica utilizada como complementaria de la fecundación in vitro (FIV). Los embriones resultantes de la fecundación de los ovocitos con el semen, se mantienen en cultivo y cuando alcanzan el estadio adecuado de división celular se procede a la biopsia para realizar el estudio genético.

Formas de biopsiar el embrión:

  • Corpúsculo polar: analizando estos, sólo se obtiene información de la contribución genética de la mujer y no se detectarán las anomalías cromosómicas paternas ni tampoco aquellas que pueden originarse después de la fecundación.
  • Blastómeros: son las células que forman el embrión. Un blastómero es aspirado a través de un orificio practicado en el embrión cuando éste tiene un adecuado desarrollo de división, generalmente al tercer día después de la fecundación.
  • Embrión: no afectará al desarrollo del feto, el procedimiento detiene momentáneamente la división celular pero después el embrión alcanza el mismo número de células que antes y continúa su desarrollo con normalidad.

Se utilizan fundamentalmente dos tipos de técnicas para este estudio:

  • Hibridación in situ fluorescente (FISH): consiste en la utilización de sondas de DNA (fragmentos de DNA), específicas para determinados cromosomas o regiones cromosómicas. Cada sonda está marcada con un fluorocromo diferente y estas sondas fluorescentes se aplican a la célula biopsiada, se unen a los cromosomas pudiendo contar el número de cada uno de los cromosomas (color) que hay en cada célula.
  • Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): consiste en la amplificación de determinadas secuencias de ADN de forma específica, hasta un nivel de observación detectable en el que se pueda analizar el gen. Se utiliza fundamentalmente para el diagnóstico de enfermedades monogenicas.

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