Dia mundial de las enfermedades raras

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Hoy, 28 de febrero, se celebra el día mundial de las enfermedades raras. El objetivo de la conmemoración no es otro que contribuir a visibilizar y difundir las necesidades de personas enfermas y sus familias, y reivindicar el papel de la investigación médica para dar respuesta a estas patologías. En España son más de tres millones de personas aquejadas por alguna de estas enfermedades, que suelen manifestarse en los primeros años de vida y de las cuales, hasta un 40% carecen del tratamiento adecuado.
Las enfermedades raras deben ser, tanto por el número de personas afectadas, por las necesidades de apoyo sociosanitario y por el reto científico que suponen, una prioridad para nuestro sistema sanitario y así lo entendemos desde nuestros equipos de la Clínica Segrelles.
Invertir en investigación, en servicios sociosanitarios, en apoyo a las familias y en diagnóstico precoz, deben ser los objetivos para el conjunto de la comunidad sanitaria y para los responsables institucionales. Desde nuestro equipo de fertilidad trabajamos con las parejas y madres que solicitan nuestro apoyo, realizando una adecuada historia clínica, informando y asesorando a nuestras pacientes y desarrollando un adecuado Diagnóstico Genético Preimplantacional cuando está indicado.
Queremos, finalmente, reconocer y valorar el trabajo de las entidades que trabajan con personas y familias afectadas por enfermedades raras, como FEGEREC en A Coruña y FEDER en España y recordar que, como siempre repiten estas asociaciones, «las raras son las enfermedades, no las personas».